「遺伝…ですか？」ずっと元気だった9歳の娘の体に異変！検査の結果、思いもよらぬ病気が判明して！？

現在11歳の長女が、9歳のときに体調を崩し、検査することになりました。その結果、なんと遺伝性と名前がつく病気だったことが判明！遺伝性の病気ということで親族に確認したものの、思い当たる親族はおらず……！？

長女は生まれてから9年間、たいして風邪もひかず元気に過ごしてきました。そんなある日のこと、久しぶりに軽い発熱があり、食事がのどを通らなかったので病院へ行くと、溶連菌感染症だということが判明。

9歳にして初めての病気。しかし、そのとき溶連菌感染症だけではなく、黄疸が出ていると言われて血液検査をしました。

そして血液検査の結果、大きな病院へ行くように紹介状を渡されて、すぐに行って検査をおこなうことになったのです……。

検査の結果、やはり体のどこかに異常があるということで、月1で検査を継続していました。しかし、決定的なことはわからず、さらに詳しく検査する機関に血液を提出して調べることに。その検査は時間がかかるため、その間も通院生活をしていました。

医師からは、「数値から見るとたぶんこの病気かな」と、なんとなく言われて、「親族で黄疸が出ていたとか、ヘモグロビンの値が異常と言われたことのある人はいませんか？」と検査のたびに聞かれました。しかし、私と夫の親族に聞いてみても思い当たるところはありません。

父方からの遺伝が多いらしく「旦那さんはそんなことないよね？」と、これもまた行くたびに聞かれ、夫の健康診断の結果もじっくり見たりしましたが、医師が言うような様子は見られなかったのです。

そして最終的には、「遺伝性球状赤血球症（※）」という病名がつきました。特に制限があるわけではないので変わらず日常生活は送れますが、人とは違う形の赤血球をしているとのこと。今後も定期的な検査をおこなっていく予定です。

（※）遺伝性球状赤血球症：正常では円盤状の赤血球が、赤血球膜を構成しているタンパク質の遺伝子異常によって小さな球状となることで壊れやすくなり、貧血や黄疸などの症状が現れる病気。

病名に「遺伝性」とついていてびっくりしました。私と夫の親族にも、「血液検査をした際に少しでも気になるところがあったら、詳しく検査をしてもらうほうがいいかもしれない」と連絡を入れました。病院から、今後は長男と次女も血液検査をしてみようという話があり、今からドキドキしています。

※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。

著者：米田のの／40代女性。2013年生まれの長女、2015年生まれの長男、年の離れた2023年生まれの次女を育てる3児の母。思春期＆ドタバタな小学生たちと、かわいい末っ子に癒やされる日々を過ごしている。

イラスト：ななぎ

※ベビーカレンダーが独自に実施したアンケートで集めた読者様の体験談をもとに記事化しています（回答時期：2024年10月）

監修者・著者：助産師松田玲子

医療短期大学専攻科（助産学専攻）卒業後、大学附属病院NICU・産婦人科病棟勤務。大学附属病院で助産師をしながら、私立大学大学院医療看護学研究科修士課程修了。その後、私立大学看護学部母性看護学助教を経て、現在ベビーカレンダーで医療系の記事執筆・監修に携わる。

ベビーカレンダー編集部