発症率○％！ 女性の低身長や無月経を引き起こす「ターナー症候群」とは

【女性からのご相談】

最近、“ターナー症候群”という病名を聞いたのですが、“ターナー症候群”とはどういうものなのでしょうか？ 教えてください。

●A. 『Turner症候群』は女性のX染色体に異常があり、低身長などの外見的特徴や無月経を呈する疾患です。

こんにちは、スチューデントドクターのひでくらてすです。ご相談ありがとうございます。

“Turner（ターナー）症候群”は、1,000人から2,000人に1人程度の割合で偶発的に産まれてくる先天的な遺伝子異常を持つ女性のことを言います。通常、女性は性染色体としてX染色体を2本持ちますが（男性はX染色体とY染色体を1本ずつ）、その内の1本が欠けると“Turner症候群”となります。

●『Turner症候群』の特徴4つ

“Turner症候群”には以下のような特徴があります。

（1）低身長

（2）無月経：染色体の異常により卵巣機能が低下、無月経を主訴として来院するケースが多い

（3）翼状頸（よくじょうけい）、外反肘（がいはんちゅう）、小児様外性器、乳房の発育不全

（4）知能は正常

●検査と治療法

前述の通り、“Turner症候群”は低身長や無月経を主訴に来院することが多い疾患です。検査としては染色体検査を行います。

“Turner症候群”では卵巣機能が失われており、ホルモンの分泌機能に異常があり、無月経や乳房の発育不全といった症状を呈します。そのため治療はホルモンの補充を行います。発見が思春期以前であれば成長ホルモンを投与することで身長もある程度の発達が望めます。

思春期以降は性ホルモンを補充することで、乳房の発育や月経の誘発が可能です。ただ、卵巣機能自体は失われており、排卵できないため妊娠を望むことはできません。

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“Turner症候群”の女性は、見た目の違いにより幼いころから周囲にコンプレックスを抱き、自分に自信が持てず悩んでしまうことも多くあります。また、ご両親もその病気の発覚を知ったとき、自分のせいだと責めてしまわれることがあるかも知れません。

病気について医師や専門家のカウンセリングを受けることはなんら恥ずかしいことではありません。また、この疾患について理解し、適切なサポートを受けることでご両親もお子さんも健やかな一生を送ることができると思います。

【参考リンク】

・ターナー女性 | Growth Hormone

●ライター／ひでくらてす（スチューデントドクター）

関東の某大学医学部在籍中。映像制作や広告などの社会人経験を経た後、突然「医者になる」と路線変更を宣言。同僚や家族を驚かせる。現在は大学病院で実習中。