どうやって判断する？ “ダウン症の赤ちゃん”の特徴＆検査の流れ

【ママからのご相談】

12月に第1子を出産する予定です。39歳という高齢での初産なので、15週に入る前に医師から羊水検査の説明がありました。待望の妊娠だったので、結果がどうあれ産むと決めていたので受けませんでした。しかし、ダウン症への不安はあります。何度かエコー検査時に胎児の小ささと手足の短さを指摘されているためです。

もし赤ちゃんがダウン症だった場合、母親である私自身が、赤ちゃんを見てわかるのでしょうか。出産直後にいきなり告知されたり、検査されたりするのでしょうか。

●A. 身体的特徴で見分け、保護者の了解後、染色体検査を行います。

ご相談をどうもありがとうございます。ママライターの山上れいこです。

12月にご出産予定とのこと、待ちに待ったかわいい赤ちゃんにもうすぐ会えますね。安産になることを心よりお祈りいたします。

しかし、出産に胸を弾ませる一方で、“35歳からの高齢出産は、ダウン症を含む先天性異常のリスクが一気に上がる”という調査結果が厚生労働省より出されているため、不安を抱えるプレママも多いのではないでしょうか。

そこで今回は、新生児のダウン症の見分け方と検査方法について見ていこうと思います。

●ダウン症の赤ちゃんの身体的特徴と特性

【ダウン症の赤ちゃんの身体的特徴9つ】

・はっきりとした二重まぶた

・つり上がった目

・鼻根部が低い

・舌が大きく、口から出ている

・耳の上部が折れ曲がっている

・首の後ろがむくんだようにダブダブしている

・筋力が弱く、体が柔らかい

・手相が猿線（手のひらに横線が1本伸びている手相）

・小指の関節が2つ（通常は3つ）

新生児のダウン症の可能性は、上記特徴で見分けることが多いです。加えて、

・あまり泣かない

・とてもよく寝る

・力が弱く、動きが少ない

という特性もあります。このため、「ダウン症の赤ちゃんは育てやすい」と感じるママも多くいます。

ダウン症の可能性の告知については、産後の精神状態を考え、出産から1～4日後に行う病院が多くみられます。その後、合併症の詳しい検査のため、赤ちゃんだけ大きな病院に転院するケースもあります。

もちろん、ダウン症ではない赤ちゃんに上記の特徴が見られる場合もありますし、ダウン症の赤ちゃんであっても上記特徴だけで確定されるわけではありません。赤ちゃんがダウン症かどうかを確かめるには、染色体検査を行う必要があるのです。

●ダウン症を判断する染色体検査

赤ちゃんの血液を採取し、染色体を調べる検査のことです。21番目の染色体が3本あると、“ダウン症候群（21トリソミー）”であると確定します。通常2～4週間ほどで結果がわかります。費用については、乳幼児医療費が適用されるので基本的には無料となります。

ここで注意したいのが、出産入院中に赤ちゃんのダウン症が見落とされてしまう事例です。外見上の特徴以外にも、哺乳力が弱く母乳・ミルクがうまく飲めないなど気になる点がある場合、たとえ入院中・退院時に何も言われていなくても医師に相談してください。

ダウン症のお子さんは、心臓・消化器系・呼吸器系・眼・耳に何らかの疾患を持っている可能性が非常に高いため、早期発見・早期治療が大切になります。不安な点はすぐに相談することをお勧めします。

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いかがでしたでしょうか？

最後に、ダウン症のお子さんを持つママたちの言葉をまとめて終わりたいと思います。

『生まれた直後はがく然としたけれど、今はかわいくて仕方がないです。出産直後は混乱して当然です。でも、時間が必ず解決してくれます』

この記事が少しでもお役に立てれば幸いです。

【参考文献】

・『ダウン症のすべてがわかる本』池田由紀江・著

●ライター／山上れいこ（ママライター）